Le syndrome de Gilbert - de quoi s'agit-il et comment traiter?

Le syndrome de Gilbert est une maladie chronique dont la cause principale est la prédisposition génétique d’une personne. Pendant la période d'exacerbation de la pathologie, on observe une augmentation du taux de bilirubines dans le sang et une jaunisse se développe simultanément.

La maladie ne provoque pas de troubles graves du foie. Cependant, dans ce cas, il se produit un dysfonctionnement de l'enzyme hépatique, dont la tâche principale est la neutralisation des substances toxiques, le patient peut développer des complications graves. Ils se manifestent par une inflammation des canaux biliaires et la formation de calculs dans la vésicule biliaire.

Les symptômes de la maladie se manifestent périodiquement, mais tout au long de la vie du patient. Le code de maladie ICD est K76.8.

Qu'est-ce que c'est en mots simples?

En termes simples, le syndrome de Gilbert est une déviation pathologique caractérisée par une violation du processus d'utilisation de la bilirubine. En conséquence, il s'accumule progressivement dans le corps, ce qui se manifeste par certains symptômes. Le signe principal d'une telle déviation est la jaunisse.

Le syndrome de Gilbert est une maladie génétique qui est la forme la plus courante d'hépatose hépatique pigmentée. Les symptômes cliniques des pathologistes se manifestent souvent chez les patients âgés de 12 à 30 ans. Chez les enfants en période pré-pubère, la manifestation des symptômes de la maladie est due au fait qu’une teneur accrue en hormones dans le sang inhibe le processus d’utilisation de la bilirubine.

Le syndrome de Gilbert est plus souvent diagnostiqué chez les hommes que chez les femmes.

Qu'est-ce qui se passe dans le corps?

La bilirubine (voir les causes de la bilirubine élevée) est une substance qui se forme lors de la dégradation de l'hémoglobine. La période de l'erythrocyte est de 120 jours, après quoi il se décompose en 2 composants:

  1. L'hème est un composé non protéique contenant du fer. C'est dans le processus de sa désintégration que se produit la formation de bilirubine indirecte.
  2. La globine est un composé protéique. En se désintégrant en composants, il est complètement absorbé dans le sang.

La bilirubine est en quelque sorte une substance toxique pour le cerveau. C'est pourquoi le corps essaie de neutraliser cet élément le plus tôt possible et le foie est principalement responsable de ce processus. Ou plutôt, l'albumine, qui est produite par ses cellules. Il s'agit d'un composé protéique spécifique qui lie et transporte la bilirubine vers les cellules du foie.

L'enzyme UDPP-glucuronyl transférase est produite dans les tissus hépatiques, ce qui, en attachant le glucuronate à la bilirubine, le neutralise partiellement. Après cela, la substance est excrétée dans l'urine et les fèces.

Les troubles suivants sont caractéristiques du syndrome de Gilbert:

  • la pénétration de la bilirubine indirecte dans les cellules du foie;
  • la délivrance de la substance dans les cellules où l'enzyme UDP-glucuronyl transférase est présente;
  • liaison de la bilirubine au glucuronate.

La bilirubine accumulée dans le corps pénètre facilement dans les mitochondries, perturbant ainsi d'importants processus: accès de l'oxygène aux tissus, phosphorylation oxydative, synthèse protéique, etc. Si les indicateurs de la bilirubine indirecte sont 60 µmol / l de sang 1,70 à 8,51 µmol / l), cela suggère que les mitochondries des tissus périphériques sont affectées. À des niveaux d'enzymes plus élevés, il devient possible pour les structures liposolubles de pénétrer dans le cerveau. Et cela se heurte à de graves violations des processus vitaux dans le corps.

Il est extrêmement dangereux d’endommager les centres du cerveau responsables des systèmes respiratoire et cardiovasculaire. Pour le syndrome de Gilbert, une telle lésion n’est pas typique, mais elle devient tout à fait réelle dans le cas d’une lésion virale, alcoolique, narcotique ou induite par un médicament.

Causes de développement

Ce syndrome est une anomalie génétiquement déterminée qui est transmise par la lignée maternelle ou paternelle. Il se caractérise par la présence d'un défaut dans le deuxième chromosome, entraînant un échec dans le processus de production d'une enzyme qui convertit la bilirubine indirecte en une fraction liée. Les personnes atteintes de cette pathologie de cette enzyme ont 80% de moins et les 20% actuels n'ont tout simplement pas le temps de faire face au processus de liaison de la bilirubine.

L'intensité de la manifestation du syndrome peut être différente pour chaque patient. Il existe toujours un insert de 2 acides aminés à l'emplacement du chromosome endommagé présentant une telle déviation, mais le fait est qu'il peut y avoir plus de ces inserts qu'une paire. Et plus leur nombre est élevé, plus le syndrome se manifeste de manière éclatante et intense.

La synthèse enzymatique hépatique est dans une certaine mesure régulée par l’androgène, une hormone sexuelle masculine. Pour cette raison, les symptômes du syndrome apparaissent, généralement à la puberté. C'est précisément parce que l'enzyme est affectée par les androgènes que la maladie en question est plus souvent diagnostiquée chez l'homme.

Le syndrome de Gilbert ne se manifeste jamais seul. Pour activer le processus pathologique, il est nécessaire d'influencer certains facteurs, parmi lesquels se trouvent en premier lieu:

  • l'utilisation de boissons fortement alcoolisées en grande quantité;
  • utilisation fréquente de streptomycine, d'aspirine, de paracétamol et de certains autres médicaments;
  • opération récente;
  • exposition au stress;
  • surmenage - systématique ou fréquent;
  • manque de sommeil;
  • maladies neurologiques;
  • la dépression;
  • recevoir GCS;
  • abus d'aliments gras;
  • la durée de la prise de stéroïdes anabolisants;
  • exercice excessif ou trop intense;
  • le jeûne, y compris thérapeutique.

Note Les facteurs ci-dessus peuvent à la fois provoquer le développement du syndrome et en aggraver l'évolution.

Symptômes et premiers signes

En général, le bien-être des patients présentant cet écart est qualifié de satisfaisant. Mais de temps en temps, la maladie peut être ressentie sous l’influence de facteurs provocateurs considérés auparavant. Dans ce cas, il apparaît:

  • syndrome de jaunisse;
  • faiblesse, fatigue, même après un petit effort physique;
  • des problèmes de sommeil et d'endormissement;
  • la formation de plaques jaunes sur la peau des paupières.

Avec une augmentation significative de la concentration de bilirubine, tout le corps peut virer au jaune ou à ses parties individuelles: visage, paumes, pieds, aisselles, etc. Mais avec un indice enzymatique réduit, on observe un jaunissement dans les protéines de l’œil.

Des symptômes atypiques non spécifiques sont également caractéristiques du syndrome de Gilbert. Ce sont des maux qui peuvent apparaître ou être absents. Ceux-ci comprennent:

  • sensation de lourdeur dans l'hypochondre droit;
  • transpiration accrue;
  • inconfort abdominal;
  • céphalées ou vertiges récurrents;
  • état apathique, léthargie, fatigue, fatigue;
  • irritabilité, agressivité, nervosité déraisonnable;
  • éructations avec une odeur désagréable;
  • amertume dans la bouche;
  • flatulences et ballonnements;
  • démangeaisons intenses sur le corps;
  • diarrhée, constipation en alternance, ou vice versa.

Le syndrome de Gilbert a une caractéristique qui permet de le différencier de nombreuses autres maladies. Ainsi, les patients ont une augmentation de la taille du foie et de sa saillie au-delà de l’arc costal. Cependant, la structure du corps n'est pas perturbée et lors de la palpation, une personne ne se plaint pas de douleur ou de malaise.

Chez certains patients, il existe une augmentation de la rate, entraînant un dysfonctionnement du système biliaire. Souvent, ce contexte est le développement de la cholécystite.

Dans 30% des cas, le syndrome de Gilbert est absolument asymptomatique. C'est pourquoi il peut passer inaperçu longtemps et être diagnostiqué complètement par hasard.

Diagnostics

Au cours de l'examen physique, on note un jaunissement de la peau et des muqueuses. À la palpation, une hypertrophie du foie ou de la rate est enregistrée. Sur la base des données obtenues lors de l'examen initial, le médecin décide de la poursuite de:

  1. Tests sanguins cliniques et biochimiques généraux. Ces procédures sont nécessaires pour déterminer le niveau de bilirubine, d'hémoglobine et de fer. Les indicateurs de bilirubine supérieurs à 60 µmol / l indiquent une hyperbilirubinémie.
  2. Tests d'urine. La détection de la bilirubine dans l'urine, ainsi que l'acquisition d'une nuance de bière brune par celle-ci, sont des signes évidents d'hépatite secondaire. L'équilibre électrolytique du fluide biologique n'est pas perturbé.
  3. Programmes copulaires de matières fécales pour la présence de sterkobilina.
  4. PCR.
  5. Échantillons Rimfacinovoy. Lorsqu'un patient reçoit un certain antibiotique à une dose de 900 mg, il se produit une augmentation de la concentration de bilirubine indirecte.

Les méthodes de diagnostic instrumentales jouent un rôle important:

  • Échographie des organes abdominaux et des voies biliaires;
  • étude radio-isotopique du parenchyme.

De plus, conduisez:

  1. Essai avec Phenobarbital. Dans le syndrome de Gilbert, il y a une baisse de la quantité de pigment biliaire.
  2. Échantillon avec de l'acide nicotinique. Avec son entrée / sortie, le niveau de ZH augmente en 2 à 3 heures.
  3. Le test sur un zhp au moyen d'un régime alimentaire faible en calories. À son observance, les indicateurs augmentent de 50 à 100% par rapport à la norme.

Pour confirmer le diagnostic, ainsi que les procédures décrites ci-dessus, le contenu du duodénum est recueilli.

En cas d'hépatite chronique ou de suspicion de cirrhose, une ponction du foie est effectuée, suivie d'un prélèvement de biopsie. L'échantillon de tissu hépatique obtenu est ensuite soumis à un examen histologique.

Une des méthodes de diagnostic les plus informatives pour ce syndrome est considérée comme une analyse génétique. La propension à cette maladie est déterminée en étudiant le gène UDHT. Le diagnostic est confirmé lorsque les indicateurs de répétition de TA dans la région d'ADN endommagée sont supérieurs ou égaux à 7.

Avant le début du traitement, un test sanguin est nécessaire.

Comment traiter le syndrome de Gilbert

Le but de mesures thérapeutiques spécifiques dépend directement des valeurs de bilirubine dans l'analyse sanguine biochimique.

Jusqu'à 60 µmol / l

Si, avec de tels indicateurs de bilirubine, le patient n'est pas dérangé par des affections et si la peau et les muqueuses ne présentent pas de jaunissement, aucun traitement médical n'est alors effectué. Toutefois, pour prévenir le développement de telles affections, les médecins peuvent prescrire:

  • sorbants - charbon actif ou blanc, Polysorb, Sorbex, etc .;
  • séances de photothérapie au cours desquelles la lumière agit sur la peau, entraînant l'excrétion de l'excès de bilirubine du corps;
  • diététique, à l'exception des aliments gras, de l'alcool et des produits dits "provoquants".

Au-dessus de 80 µmol / L

Avec de tels indicateurs, la bilirubine montre l'utilisation de phénobarbital à une dose de 50 à 200 mg par jour. La durée du traitement est de 2 à 3 semaines.

Comme le médicament a un effet hypnotique, le patient est hospitalisé pendant toute la durée du traitement. D'autres médicaments peuvent être prescrits à la place du phénobarbital, par exemple Barboval ou Valocordin. Ils contiennent moins de phénobarbital, donc leur effet hypnotique est moins prononcé. Lors de la prise de tels médicaments autorisés à conduire une voiture et visiter le travail.

Lorsque la bilirubine est supérieure à 80 µmol / l, un régime basé sur l'utilisation de:

  • produits laitiers fermentés;
  • poisson maigre;
  • viandes maigres;
  • jus non acides;
  • galetny cookies;
  • différents types de légumes et de fruits;
  • des craquelins;
  • thé sucré;
  • mors.

Parallèlement à cela, une exclusion complète du menu est requise:

  • du chocolat;
  • café
  • le cacao;
  • toute cuisson;
  • aliments épicés, gras et frits;
  • viande fumée;
  • produits marinés;
  • l'alcool;
  • café

Les patients atteints de ce syndrome peuvent être affectés à différents types de régimes: tableau de régime numéro 5, tableau de suivi numéro 8, tableau de traitement numéro 9.

Traitement hospitalier

Si, dans les situations décrites précédemment, le traitement peut être effectué en ambulatoire, avec un taux de bilirubine excessivement élevé, le patient est nécessairement hospitalisé. Le traitement ultérieur est basé sur:

  • administration intraveineuse de solutions polyioniques;
  • prendre des sorbants;
  • l'utilisation de médicaments à base de lactulose - Duphalac, Normase, Normolakta, etc.
  • utilisation d'hépatoprotecteurs de dernière génération;
  • transfusions sanguines;
  • administration d'albumine.

Dans le même temps, le régime alimentaire du patient atteint du syndrome de Gilbert est sujet à des changements radicaux. La viande, les œufs, le poisson, les abats, le fromage cottage, toutes sortes de graisses et même les fruits, les légumes et les baies sont complètement exclus du menu quotidien du patient. Il est permis d'utiliser uniquement des soupes sans zazharki, des bananes, des produits laitiers à faible pourcentage de graisse, des pommes au four et des galets.

Période de remise

Pendant la phase de rémission, il est important de garantir le fonctionnement normal des voies biliaires. Pour ce faire, vous devez prendre régulièrement des hépatoprotecteurs - Allohol, Urokholum, Gepabene, etc.

Le son aveugle doit être fait une fois tous les 14 jours. Son essence est la suivante. Un estomac vide est pris au xylitol, au sorbitol ou au sel de Carlsbad. Après cela, le patient est allongé sur le côté droit et réchauffe la région de la vésicule biliaire avec un radiateur ou un autre objet chaud. La procédure doit être poursuivie pendant 30 minutes.

Si le syndrome de Gilbert est en phase de rémission persistante, il n'est pas nécessaire de suivre un régime strict pendant cette période. L'essentiel - exclure du régime les aliments pouvant provoquer une exacerbation de la pathologie. Chaque personne peut avoir une liste différente, le patient doit donc comprendre par lui-même ce qui est préférable pour lui de s'abstenir. Si nécessaire, il peut faire une liste des produits interdits avec son médecin.

Le régime devrait être enrichi avant tout avec des produits d'origine végétale. De temps en temps, et seulement en quantité minime, permettaient l’utilisation de fast food, de sucreries et de boissons gazeuses. Encore une fois, s'ils ne sont pas provocateurs pour une exacerbation du syndrome. Mais l'alcool vaut mieux abandonner.

Il est important de se rappeler qu'une alimentation déséquilibrée peut contribuer à une réduction de la bilirubine, mais que, simultanément, les taux d'hémoglobine et de fer diminuent. Et l’anémie est déjà lourde d’autres effets sur la santé.

Prédiction pour la vie

Le syndrome de Gilbert se caractérise par une évolution favorable et n'entraîne pas une augmentation du taux de mortalité, même avec des taux de bilirubine constamment élevés. À mesure que le corps vieillit, le foie fonctionne anormalement et des processus inflammatoires se développent dans les tissus et les voies biliaires. L’apparition de la maladie des calculs biliaires est possible, ce qui aggrave considérablement l’état de santé du patient, mais ce n’est pas la raison de son handicap.

Lors de la planification d'une grossesse pour un couple marié dont l'un des partenaires est atteint du syndrome de Gilbert, il est nécessaire de consulter un médecin généticien. Ce même spécialiste doit être consulté si un tel couple a déjà un enfant.

Si le syndrome de Gilbert est associé à d’autres affections impliquant une violation de l’utilisation de la bilirubine (par exemple, le syndrome de Dubin-Johnson ou de Crigler-Nayar), le pronostic du patient s’aggrave de façon dramatique. Un patient présentant de telles anomalies peut tolérer des maladies hépatiques, en particulier l'hépatite.

Prévention

Le syndrome de Gilbert, ou ictère familial non hémolytique, est une maladie génétiquement déterminée. Il n'existe donc aucune méthode pour en prévenir le développement.Le seul conseil pour les patients atteints de ce trouble est d'éviter les facteurs qui provoquent une exacerbation du processus pathologique.

La supervision régulière par un spécialiste joue un rôle important.

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