Qu'est-ce que l'hémophilie: symptômes, causes et traitement

L'hémophilie est une pathologie sanguine héréditaire caractérisée par une tendance accrue aux saignements et à la coagulation lente d'un liquide biologique.

Les facteurs responsables de la coagulation sanguine sont 8 et 9. Lors de la mutation des gènes responsables de leur codage, une hémophilie se développe. Le sang ne se coagulant pas à la vitesse souhaitée, une personne saigne abondamment même après des blessures mineures. De plus, les patients fixent des hémorragies ou des hématomes dans certaines parties du corps sans raison apparente.

Il est à noter que seuls les garçons sont touchés. Les filles, même porteuses d'un gène muté, ne souffrent pas d'hémophilie. L'espérance de vie des patients atteints d'une maladie non traitée est de 10 à 15 ans. Si le patient réussit la thérapie rapidement et complètement, il aura alors une chance de vivre jusqu'à un âge avancé.

Qu'est ce que c'est

L'hémophilie est une pathologie du groupe de la coagulopathie, caractérisée par un manque de facteurs de coagulation du plasma sanguin. En conséquence, la personne augmente la tendance aux hémorragies.

Les hémophiles A et B sont retrouvés dans 1 cas sur 10 000 à 50 000. La plupart du temps, les garçons souffrent de la maladie dès la petite enfance. Il s’agit donc d’un problème urgent en pédiatrie moderne et en hématologie pédiatrique. Ce n'est pas la seule forme de diathèse hémorragique. De nombreux enfants ont reçu un diagnostic de télangiectasie hémorragique, de thrombocytopathie, de maladie de Glantsman, etc.

Classification

En hématologie moderne, le type de facteur de coagulation absent est que l’hémophilie est divisée en 3 classes:

  1. Hémophilie A. Une telle déviation a révélé l’absence de facteurs de coagulation antihémophiliques de globuline 8. Il s'agit du type de maladie le plus répandu, dont la fréquence est de 1 cas pour 5 000 hommes.
  2. L'hémophilie B se développe en l'absence ou en une déficience du facteur de Noël (9 facteurs). Chez les garçons nouveau-nés, cette pathologie est diagnostiquée dans 1 cas sur 30 000.
  3. L'hémophilie C est la forme la plus rare de la maladie, caractérisée par l'absence de 11 facteurs de coagulation. Ce type de maladie touche les filles dont la mère est porteuse d'un gène muté et dont le père est atteint d'hémophilie. Une telle violation ne se produit que dans 5% des cas.

L'hémophilie est divisée en 3 degrés. Selon une telle gradation, il se produit:

  1. Lourd Un tel diagnostic est posé chez les patients avec un facteur manquant de 1%. Le syndrome hémorragique se fait sentir dans la petite enfance. Des hémorragies surviennent dans les articulations, les tissus musculaires et les organes internes.
  2. Moyen lourd. Le taux de facteur plasmatique varie de 1% à 5%. La pathologie se manifeste chez les enfants d'âge préscolaire, accompagnée d'une gravité modérée du syndrome hémorragique. Les exacerbations se produisent 2 à 3 fois par an.
  3. Facile La concentration du facteur dépasse 5% dans le plasma. La maladie se manifeste à l'âge scolaire. L'intensité des saignements est faible et ils sont généralement associés à des blessures ou à des opérations antérieures.

Modèle de transmission héréditaire

Un nouveau-né reçoit deux gènes de la mère et du père - la dominante (dominante) et la récessive (mineure). S'il hérite de deux gènes dominants, il finira par se manifester intégralement (par exemple, la couleur de ses yeux ou de ses cheveux). La situation est la même avec des gènes mineurs. Si l’un des parents donne à l’enfant la dominante et le second - le gène récessif, alors le bébé montrera le premier signe. C'est-à-dire le prédominant.

Un gène récessif pouvant exclusivement transmettre le chromosome X est responsable de la transmission de l'hémophilie. Pour que le foetus de sexe féminin développe une hémophilie, il est nécessaire que les chromosomes X récessifs soient transmis à la fois par la mère et par le père. Si cela se produit, le fœtus meurt déjà à 4 semaines de son développement prénatal, car c'est durant cette période que se forme son propre système hématopoïétique.

Si le gène muté se situe uniquement sur le chromosome 1 X, l'enfant ne présente pas d'hémophilie en raison de la suppression de l'activité récessive par le gène dominant. Ainsi, une femme peut être porteuse d'un gène muté, mais sans risque d'hémophilie.

Pourquoi les hommes souffrent-ils de la maladie?

Le gène de l'hémophilie récessive est situé sur le chromosome X sexuel, son héritage est donc étroitement lié au sexe de l'enfant. Autrement dit, le garçon doit hériter immédiatement de 2 chromosomes X contenant le gène muté. Mais chez les femmes, il y a 2 chromosomes X, chez les hommes, ce sont les chromosomes X et Y. Ainsi, pour hériter de l'hémophilie, le garçon doit recevoir de sa mère deux gènes mutés présents sur le chromosome X.

Cela n'est pas possible si une femme est enceinte d'une fille, même avec des chromosomes X mutés, la maladie ne peut pas être transmise. Le fait est que l'organisme du fœtus, qui est à la 4ème semaine de développement intra-utérin (la période où l'enfant à naître a son propre système hématopoïétique), ne peut pas supporter une telle violation - une fausse couche se produit. Par conséquent, les filles peuvent naître avec un seul chromosome X muté.

Chez les garçons, cependant, il existe deux chromosomes - X et Y. Le second ne contient pas de gène muté. L'hémophilie se produit lorsque le gène de l'hémophilie récessive se trouve sur le chromosome X et que le chromosome Y ne possède pas un autre gène dominant susceptible de le supprimer.

Depuis la découverte de cette pathologie, une seule femme a été connue pour être malade avec elle - c'est la reine britannique Victoria. Son cas est également unique en ce que cette pathologie s'est manifestée après la naissance. C’est pour cette raison que l’hémophilie est appelée maladie «victorienne» ou «royale».

Probabilité d'hémophilie

La probabilité d'hémophilie dépend de la présence ou non du gène muté dans le corps de l'un des membres du couple marié. Si aucun membre de la parenté de sang d'une femme ou d'un homme n'a jamais rencontré cette maladie, le futur enfant du conjoint naîtra normalement en parfaite santé. Cependant, les enfants peuvent manifester cette pathologie au cas où l'un des parents formerait par la suite le gène de l'hémophilie, comme ce fut le cas avec la reine britannique Victoria.

Si un gène muté est présent dans le corps d'un homme et que son épouse ne l'a pas, les garçons d'une telle famille seront en bonne santé. Mais les filles nées dans une telle famille deviennent porteuses du gène de l'hémophilie dans 50% des cas. À l'avenir, ils pourront le transmettre à leur progéniture.

Le mariage d'un homme hémophile et d'une femme porteuse d'un gène muté est très défavorable du point de vue de la naissance d'enfants en bonne santé. Dans un tel couple, il existe un certain risque d'avoir des enfants atteints de la maladie en question:

  • la naissance de garçons en bonne santé - 25%;
  • la naissance de filles en bonne santé qui ne sont pas porteuses d'hémophilie, 0%;
  • la naissance d'une fille en bonne santé porteuse du gène muté - 25%;
  • la naissance d'un garçon atteint d'hémophilie - 25%;
  • fausse couche pendant le développement prénatal d'une foetus de sexe féminin en présence de deux gènes de l'hémophilie - 25%.

Si une femme est porteuse du gène de l'hémophilie et que son mari est en parfaite santé, la probabilité d'avoir un garçon atteint de cette maladie est de 50%. Les filles avec la même probabilité et avec un tel mariage seront porteuses du gène pathologique.

Symptômes et premiers signes

Le symptôme principal de l'hémophilie est la tendance au saignement. Cela peut se produire peu importe l'âge et l'heure. Le plus souvent, les patients présentent des saignements nasaux, mais des impuretés sanguines peuvent également être notées dans l'urine, les selles. Même après de légers accidents vasculaires cérébraux ou des ecchymoses, des hématomes peuvent se former chez l'homme.

Il est à noter qu'après avoir retiré une dent, le saignement gingival peut ne pas s'arrêter du tout pendant plusieurs heures d'affilée. Avec la pénétration du sang dans la cavité articulaire, son gonflement et sa restriction de mobilité sont notés.

Chez l’enfant, les symptômes de l’hémophilie apparaissent:

  • saignements causés par des injections ou une vaccination injectable;
  • hématomes qui ont d’abord un caractère précis et qui se propagent ensuite à travers le corps (purpura thrombocytopénique);
  • saignements stables du cordon ombilical pendant les premiers jours après la naissance du bébé.

Chez les enfants de 2 à 3 ans, après une légère activité physique, des pétéchies peuvent apparaître - de petites hémorragies. Lorsqu'un enfant atteint l'âge de quatre ans, les symptômes décrits précédemment sont accompagnés de:

  • hémarthrose - ecchymoses pouvant entraîner le développement d'arthropathies, de synovites, de contractures chroniques;
  • saignement gingival, écoulement;
  • vomissements avec du sang;
  • saignements de nez fréquents;
  • hématurie

Comment suspecter une hémophilie chez un nouveau-né

Il est possible de suspecter la présence d'hémophilie chez le nouveau-né par des saignements continus du cordon ombilical et des ecchymoses à la tête et aux parties convexes du corps.

La présence d'une telle déviation nécessite un traitement immédiat pour les soins médicaux et un don de sang pour la recherche. Parallèlement à cela, une enquête détaillée sur les parents de sang de l'enfant sera réalisée afin d'identifier la susceptibilité génétique à l'hémophilie.

Diagnostics

La pathologie peut être diagnostiquée sur la base des plaintes du patient, des antécédents recueillis et de la présence de symptômes précédemment pris en compte. Une attention particulière est accordée à l'examen physique avec palpation des articulations touchées. Leur déformation et déformation est notée. Dans ce cas, le patient se plaint de la présence de douleur en eux et de leur mobilité limitée.

L'atrophie des muscles entourant les articulations est fixée, et des hématomes et des contusions ponctuées sont détectés sur le corps. Pour confirmer le diagnostic est nécessaire pour:

  • test sanguin de coagulation selon Duke et Lee-White (avec une durée normale de saignement, la période de coagulation est de 10 minutes ou plus);
  • des échantillons de sang pour déterminer l'indice de prothrombine (PTI) et le temps de thromboplastine partielle activée;
  • test pour la détermination quantitative de 7, 9 et 11 facteurs de coagulation dans le sérum.

Il est également nécessaire de procéder à une radiographie des articulations et à l'examen pathologique d'un échantillon de leurs tissus.

Il est extrêmement important de différencier l'hémophilie de certaines autres affections et maladies:

  • DIC;
  • Maladie de Willebrand;
  • thrombocytopénie immunitaire;
  • anomalies hépatiques;
  • anémie aplasique;
  • Maladie de Vacaise;
  • leucémie chronique;
  • la septicémie.

Traitement de l'hémophilie

Il est impossible de guérir complètement la pathologie, car elle est associée à une mutation génétique. Cependant, il est possible d'affecter la coagulation du sang, ce traitement est donc appelé remplacement. Cela implique l'introduction dans le corps du patient de médicaments contenant des substances dont son corps a besoin.

Grâce au traitement substitutif, il est possible de maintenir une coagulation sanguine normale et d'éliminer les manifestations du syndrome hémorragique. Les médicaments sont choisis en fonction de la forme de l'hémophilie, de la dose, en fonction du degré de gravité.

  1. Pour le traitement de l'hémophilie de type A, on utilise un cryoprécipité de sang à base de facteur 8 purifié ou recombinant. On peut utiliser du sang de donneur citraté frais, qui a été stocké pendant au plus 24 heures à partir du moment du prélèvement. Ces fonds sont destinés à l'administration intraveineuse. La procédure est effectuée deux fois par jour. Les agents à base de facteur 8 sont particulièrement préférés. Ils sont principalement utilisés pour le traitement de l'hémophilie de type A. Toutefois, s'il est impossible d'utiliser de tels médicaments ou s'ils sont contre-indiqués pour le patient, ils sont remplacés par du sang citraté ou du sang cryoprécipité.
  2. Pour le traitement de l'hémophilie de type B, les médicaments sont prescrits à base de concentrés purifiés de facteur 9. Cette forme de la maladie est également traitée avec des préparations de complexe prothrombique, de médicaments complexes PPSB, de conserves de sang ou de plasma à vie. Ces médicaments sont administrés par voie intraveineuse 1 fois par jour. Les médicaments avec facteur 9 sont les médicaments les plus préférés et les plus fréquemment utilisés dans le traitement de l'hémophilie de type B. Exceptionnellement, il est possible de prescrire des médicaments utilisés pour le traitement de la forme A. Cela s'applique non seulement au PPSB, mais également au sang donné en conserve.

La thérapie de remplacement pour les personnes atteintes d'hémophilie est effectuée quotidiennement. Le traitement dure toute la vie. Les médicaments sont utilisés non seulement à des fins médicales, mais également à des fins prophylactiques.

Afin d'éviter ces médicaments, ceux-ci ne sont introduits que lorsque le taux de facteur de coagulation manquant atteint 5%. Grâce au traitement préventif, il est possible de prévenir l’ouverture de saignements massifs et la formation d’hématomes ou de bleus sur le corps.

En ce qui concerne le besoin thérapeutique pour l’introduction de tels fonds, il survient lorsqu’un patient présente une hémarthrose, des hématomes, des pétéchies et d’autres symptômes prononcés d’hémophilie progressive.

Traitement symptomatique

Parallèlement au traitement de substitution, un traitement symptomatique est également mis en œuvre. C'est nécessaire s'il y a violation des activités d'autres organes internes.

Par exemple, en cas de saignements fréquents et intenses, l’administration orale d’acide aminocaproïque est recommandée:

  • Acycaprone;
  • Afibrina;
  • Amikara;
  • Le carpacide;
  • Carpamola;
  • Epsikapron.

Les médicaments à base d'acide tranexamique, tels que Hemotran, Tranexam, Cyclocapron, etc., ont également un effet hémostatique, à l'instar de l'Amben ou de la Desmopressine. Vous pouvez utiliser des moyens locaux, par exemple une éponge hémostatique, de la thrombine, de la gélatine, etc.

S'il y a une hémorragie dans les articulations, le patient doit être mis au lit et la zone touchée fixée à l'état fixe pendant 2 à 3 jours. Pendant ce temps, des compresses froides doivent être appliquées sur le joint.

En cas d'hémorragies volumétriques, une aspiration du sang est effectuée. Après cela, le patient reçoit une injection d'hydrocortisone par voie intra-articulaire pour éliminer l'inflammation.

Après 2 à 3 jours après l'hémorragie articulaire, l'immobilité doit être éliminée. Pour restaurer la zone touchée, un léger massage du membre doit être effectué, plié, redressé et effectué des mouvements circulaires.

Si, après de nombreuses hémorragies, l'articulation a perdu sa mobilité, une intervention chirurgicale est effectuée.

Mesures préventives

Avant le début des mesures préventives, il est nécessaire de se soumettre à une consultation dans un établissement de médecine génétique afin d’identifier le gène de l’hémophilie présent dans le chromosome X. Avec cette maladie, les patients doivent être au dispensaire, observer scrupuleusement la routine et le régime quotidiens. Il est important de ne pas surcharger le corps physiquement et d'éviter les blessures.

Le corps du patient est positivement affecté par des exercices dans le gymnase, des exercices avec des coquillages, la natation. Afin d’éviter les complications, les proches du patient sont formés pour dispenser les premiers soins en cas de saignement. Dans certains cas, les personnes hémophiles se voient injecter des concentrés de facteur de coagulation. Ces manipulations sont effectuées une fois tous les trois mois.

Quand il est strictement interdit à l'hémophilie d'utiliser des médicaments qui fluidifient le sang. Ceux-ci incluent les AINS, les antipyrétiques, les anticoagulants et les agents antiplaquettaires.

Prévisions

Avec la bonne approche thérapeutique, l'espérance de vie des patients hémophiles ne sera pas différente de celle des personnes en bonne santé.Mais comme les médicaments utilisés dans ce cas sont fabriqués à partir de sang donné, il existe un certain risque de contracter le sida ou l'hépatite.

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