Microcéphalie chez les enfants: symptômes et traitement

La microcéphalie est une malformation congénitale caractérisée par une diminution importante du cerveau, puis du crâne, due à une violation du processus de croissance du tissu cérébral au cours du développement intra-utérin du fœtus.

La maladie peut être une anomalie indépendante ou être le résultat de divers troubles génétiques (vraie microcéphalie). La maladie peut se développer chez le fœtus même si la femme enceinte a souffert de diverses pathologies (fausse microcéphalie).

Quoi qu'il en soit, et pour cette déviation se caractérise par un retard dans le développement mental de l'enfant, ou la manifestation d'autres troubles du système nerveux central.

Qu'est ce que c'est

La microcéphalie est une maladie neurologique grave, accompagnée d'une diminution significative de la masse du cerveau et d'une diminution subséquente du crâne de plus de 2 à 3 déviations sigmatiques (par rapport aux valeurs normales généralement acceptées). La maladie survient dans 1 cas sur 10 000 et sa prévalence est la même chez les garçons et les filles.

Les observations montrent que dans 10% des cas, la microcéphalie est à l'origine du développement de l'oligophrénie. Chez un nouveau-né présentant un tel défaut, le tour de tête n'excède généralement pas 25 - 27 cm, tandis que les paramètres de 35 - 37 cm sont considérés comme normaux.La masse cérébrale chez les enfants atteints de microcéphalie est d'environ 250 g à un taux de 400 g.

Causes de développement

La microcéphalie est divisée en primaire (vraie ou héréditaire) et secondaire (fausse, syndromique). La microcéphalie primitive se produit dans 7 à 34% des cas et est enregistrée principalement chez les enfants atteints de maladies héréditaires.

Microcéphalie vraie (primaire): causes

La microcéphalie primaire a plusieurs formes qui sont des anomalies pathologiques individuelles:

  1. Le syndrome de Giacomini est une microcéphalie génétiquement déterminée, accompagnée de troubles mentaux souvent associés à un syndrome convulsif et à une paralysie progressive.
  2. Syndrome de Payne. Une autre maladie héréditaire qui ne survient que chez les garçons. Il se caractérise par des crampes aux jambes, des anomalies cardiaques et des troubles nerveux.

En outre, la microcéphalie peut accompagner:

  1. Syndrome de Down. La maladie survient en raison de la présence d'un chromosome supplémentaire en 21 paires, ce qui entraîne un retard de développement mental chez l'enfant, une microcéphalie et une diminution du cervelet et d'autres anomalies.
  2. Syndrome de Patau. Dans ce cas, le chromosome supplémentaire apparaît en 13 paires, ce qui entraîne un faible poids corporel du nouveau-né, une microcéphalie et d'autres anomalies du développement.
  3. Syndrome d'Edwards. Cette maladie génétique se développe lorsqu'un chromosome supplémentaire apparaît à partir de la 18ème paire. Ce défaut est caractérisé par l'étroitesse et l'allongement du crâne, l'insuffisance pondérale du nouveau-né, le sous-développement du cerveau et du cervelet. Dans le syndrome d'Edwards, le développement du squelette facial, des pieds et de nombreux organes internes présente un défaut.
  4. Syndrome des pleurs félins. Il s’agit d’un défaut chromosomique de la paire 5, qui provoque une microcéphalie, un poids insuffisant, un retard dans le développement mental et physique du bébé. En outre, l'enfant a un cri semblable au miaulement du chat, qui résulte d'une lésion du cartilage laryngé.
  5. Syndrome de Prader-Willi. Cette lésion du chromosome 15, caractéristique non seulement de la microcéphalie, mais également du développement psychomoteur retardé, est une anomalie dans le fonctionnement des organes internes et des os.
  6. Syndrome de Miller-Dicker, dans lequel le défaut est noté sur le chromosome 17. Cette pathologie s'accompagne d'une violation du développement des neurones cérébraux dans l'embryon. Cela explique le fait que le cerveau du nouveau-né est plus petit et que son nombre de circonvolutions est insuffisant. En outre, le nourrisson souffre d'hypotonie, de multiples malformations des organes internes et d'un retard de développement mental et physique.
  7. Phénylcétonurie. Il s’agit d’une pathologie héréditaire dans laquelle le traitement de l’acide aminé phénylalaline est altéré. En conséquence, des substances ayant des propriétés toxiques se forment et ont un effet très négatif sur le système nerveux de la future mère. Parallèlement à cela, le développement et la croissance du cerveau chez le fœtus sont inhibés.

Microcéphalie secondaire

Le développement d'une fausse microcéphalie (secondaire) se produit sous l'influence de facteurs négatifs affectant le fœtus pendant la ponte et la formation du cerveau. L'appareil génétique des parents n'est sujet à aucun changement.

Provoquer une microcéphalie secondaire peut:

  1. Maladies infectieuses - rubéole, cytomégalovirus, toxoplasmose, rougeole, etc.
  2. Consommation d'alcool par une femme enceinte. L'éthanol pénètre dans le fœtus à travers le placenta, ce qui peut provoquer le soi-disant syndrome d'alcoolisme fœtal. La maladie se caractérise par un retard mental de l’enfant, ainsi que par un dysfonctionnement des organes internes.
  3. La dépendance. Les médicaments consommés par une femme enceinte pénètrent facilement dans le placenta jusqu'au fœtus, provoquant de nombreux défauts et anomalies de son développement.
  4. Prendre des médicaments contre-indiqués pendant la grossesse. Ce sont des antibiotiques, des hormones, des antidépresseurs, etc.
  5. Hypoxie du foetus. La privation d'oxygène des tissus fœtaux entraîne un retard dans sa formation, son développement et sa croissance. Il en résulte un retard mental et d’autres anomalies.
  6. Le jeûne Si une femme craint la famine ou ne consomme pas les aliments protéinés en quantité suffisante, cela a un effet négatif sur la formation des organes du fœtus. Ceci est lourd avec le développement de dystrophies et de divers vices.
  7. Les lésions abdominales pendant la grossesse peuvent entraîner une détérioration du développement du cerveau et des organes internes du fœtus. Parfois, de telles blessures entraînent la mort foetale de l'enfant.
  8. Exposition aux radiations. Avec le développement de l'embryon, il se produit une croissance active de tous les tissus. Les effets des radiations à ce moment-là conduisent à des processus irréversibles dans le cerveau.

Les symptômes

Avec la microcéphalie chez le nouveau-né, on note une taille réduite du crâne et ce défaut reste à vie.

Le crâne facial domine le cerveau, le patient a un front étroit et incliné, des sourcils saillants, la grande taille des oreilles. La fermeture des sutures crâniennes et de la grande fontanelle est fixée pendant les premiers mois de la vie du patient avec une microcéphalie. À mesure qu’ils grandissent, ces enfants ont du retard dans leur prise de poids et leur taille (jusqu’au nanisme), ont un physique démesuré, un ciel étroit, des dents larges et rares.

Les troubles neurologiques de cette maladie sont accompagnés de:

  • dystonie musculaire;
  • l'ataxie;
  • parésie spastique;
  • les yeux croisés;
  • des convulsions;
  • l'épilepsie;
  • Paralysie cérébrale.

En raison d'un retard de développement, les bébés atteints de microcéphalie commencent à ramper tardivement, à parler, à marcher, à se tenir la tête. Il y a un ralentissement du développement de la motilité de la parole, un vocabulaire médiocre, une compréhension déformée de la parole adressée à l'enfant.

Les déviations dans le développement intellectuel de tels bébés peuvent se manifester avec une intensité variable - de la moronité à l'idiotie. Si les symptômes de la microcéphalie ne sont pas très prononcés, les enfants peuvent être formés, tout en pouvant s'auto-entretenir et effectuer des tâches simples. Malheureusement, dans la plupart des cas, les patients présentant un écart similaire nécessitent des soins et une surveillance constante de la part des adultes.

En ce qui concerne le tempérament, les enfants atteints de microcéphalie appartiennent au groupe de la torpille et de l’érétique. Pour le premier cas sont caractéristiques:

  • faible mobilité;
  • léthargie et apathie;
  • activité passivement imitative.

Enfants du groupe érétique:

  • hyperactif;
  • tatillon
  • excessivement mobile;
  • inattentif.

Émotionnellement, les enfants atteints de microcéphalie ne sont pas différents de leurs pairs. Ils sont gentils et amicaux, mais parfois ils peuvent être trop colériques, leur humeur peut changer de façon dramatique.

Diagnostics

Pour le diagnostic principal, le médecin recueille les antécédents en détaillant les parents du bébé. Ensuite, un examen visuel de l'enfant est effectué avec une évaluation de l'état des ressorts, une mesure de la circonférence de la tête, une comparaison des paramètres obtenus avec la table de centile et une étude des symptômes indiquant une violation du développement mental.

Pendant la grossesse, une femme subit régulièrement une échographie pour comparer les paramètres biométriques du développement fœtal. Cependant, l'échographie n'est pas toujours informative, c'est pourquoi dans 70% des cas, une microcéphalie chez le fœtus est détectée au troisième trimestre de la gestation. Pendant cette période, l'avortement n'est plus possible.

En outre, les résultats finaux de l’échographie sont très erronés, ce qui est faux dans 20% des cas. De plus, les données faussement positives et faussement négatives ont presque la même fréquence d'apparition. Pour cette raison, il est recommandé aux patients à risque d'effectuer des procédures de diagnostic supplémentaires - amniocentèse, caryotypage fœtal, biopsie chorionique.

Il est important de différencier la microcéphalie d'autres maladies (par exemple, la craniosténose), il est nécessaire d'effectuer une radiographie du crâne. Des études approfondies aident à déterminer le degré de pathologie. Pour ce faire, prescrire EEG, tests de laboratoire de sang, scanner ou IRM, neurosonographie.

Traitement de la microcéphalie

La microcéphalie est une maladie incurable. Par conséquent, pendant la grossesse, il est recommandé à la femme de se soumettre à un diagnostic régulier. C'est également nécessaire si les parents de l'enfant à naître ont des maladies héréditaires, ou si la mère a souffert de pathologies infectieuses au cours de la grossesse. Dans ce cas, l'avortement est recommandé aux premiers stades si le fœtus présente des signes de microcéphalie.

Même si les enfants nés avec une telle déviation survivent, le défaut reste avec eux jusqu'à la fin de leur vie. La seule chose que la médecine moderne puisse faire est de donner des cours à ces enfants pour leur apprendre à se prendre en main, à améliorer leur développement intellectuel et à leur permettre de s'adapter à la vie en société.

Prévisions

La microcéphalie n'est pas considérée comme une maladie mortelle. Mais cela peut être dangereux si les centres nerveux des fonctions respiratoires et autres fonctions vitales ont été endommagés.

Cependant, dans le contexte de la microcéphalie, d'autres affections pathologiques peuvent également se développer sous la forme de:

  • Paralysie cérébrale;
  • malformations cardiaques;
  • cataractes congénitales;
  • l'épilepsie;
  • formation de fentes frontales;
  • hypoplasie rénale, etc.

Dans cette perspective, le pronostic dépend directement du tableau clinique global de la microcéphalie concomitante chez l'enfant. Mais, comme nous l'avons déjà noté, il est impossible de se débarrasser complètement de la maladie. Souvent, la durée des patients est réduite et nombre d'entre eux doivent rester dans des internats spécialisés pour handicapés mentaux tout au long de leur vie.

Prévention

Pour prévenir le développement de la microcéphalie chez un enfant, vous devez:

  • adhérer à une approche rationnelle de la planification de la grossesse;
  • être régulièrement examinés pour détecter la présence de maladies infectieuses et de pathologies génétiques chez les parents (en particulier chez les femmes enceintes);
  • mettre fin au début de la grossesse si des anomalies suspectes du développement ont été identifiées dans l'embryon ou le fœtus.

Par conséquent, les membres de familles où il y avait eu des cas de naissance d'enfants atteints de microcéphalie ou d'autres déficiences cérébrales, il est nécessaire de subir un examen génétique approfondi, qui aidera à évaluer les risques de manifestation de tels écarts chez les futurs enfants.

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