Syndrome d'Edwards

Le syndrome d'Edwards est une maladie génétique due à l'apparition d'un chromosome supplémentaire dans la 18ème paire. Cela provoque un certain nombre de troubles, se traduisant par de graves anomalies pathologiques.

Le syndrome d'Edwards tire son nom de son découvreur, le Dr John Edwards. En 1960, il a d'abord noté et enregistré les caractéristiques et les schémas de symptômes de cette déviation.

Il convient de noter que la maladie est détectée chez 80% des femmes et que dans 20% des cas, elle est détectée chez les hommes. La fin de la grossesse est un facteur de risque pour avoir un bébé avec une anomalie similaire. Dans des cas exceptionnels, même les futures mères de moins de 30 ans mettent au monde des bébés atteints de ce syndrome.

Dans 12% des cas, les enfants vivent jusqu'à l'âge où il devient possible d'évaluer leur développement mental et physique. Si le syndrome apparaît chez un nouveau-né, même s'il survit, il souffrira de graves anomalies. Tôt ou tard, ils seront toujours la cause de la mort.

Qu'est ce que c'est

Le syndrome d'Edwards est une maladie génétique qui implique une trisomie partielle ou complète chez les 18 autosomes. La maladie a reçu son nom en l'honneur du généticien John Edwards, qui fut le premier à enregistrer et à décrire ses symptômes.

Le syndrome d'Edwards occupe le deuxième rang parmi toutes les pathologies génétiques après le syndrome de Down. Le nombre d'enfants nés avec cet écart est compris entre 1 et 5 - 7 000. Environ ¾ de ces anomalies sont exposées aux filles.

Il a été suggéré qu'une femme enceinte d'un garçon présentant un syndrome similaire courait un risque de fausse couche ou de mort fœtale.

Causes de développement

Le syndrome d'Edwards est une maladie génétique qui révèle la présence d'un chromosome supplémentaire sur 18 autosomes. Chez une personne en bonne santé, 46 chromosomes sont 22 paires d'autosomes (gènes non sexuels) et une paire de gènes sexuels qui déterminent le sexe de l'enfant à naître.

Les chromosomes sont constitués d’un grand nombre de brins d’ADN dans lesquels toutes les informations relatives au corps humain sont «cryptées», du moment de la conception à la mort biologique. Tous les codes sont contenus précisément dans les brins de l'ADN humain. Dans le syndrome d'Edwards, il se produit une anomalie chromosomique plutôt que génique résultant d'un dysfonctionnement du processus de la cellule germinale. C'est elle qui donne vie au futur bébé, après quoi le chromosome supplémentaire lui reste.

Avec la forme "classique" du syndrome d'Edwards, le chromosome 18 est doublé. Les enfants des deux sexes - homme ou femme - peuvent en souffrir. Toutes les cellules de ces enfants contiennent des informations "supplémentaires", qui jouent un rôle clé dans le développement de la maladie. Les violations qui se produisent sur ce fond provoquent l’apparition de nombreux défauts externes, ainsi que des troubles de l’activité des organes internes. Sur la base de la présence d’un troisième chromosome supplémentaire, un terme tel que "trisomie" est apparu.

Quelle est la faute des gènes?

Un seul chromosome supplémentaire dans le corps de l’enfant peut entraîner de nombreux troubles graves, dangereux non seulement pour la santé, mais aussi pour la vie. Le fait est qu’il existe un système spécial permettant de lire les informations de toutes les cellules et, si le défaut en question est présent, ces données sont doublées lors de la division des cellules.

S'il y a violation, au moins dans un gène, elle se manifeste sous la forme de diverses pathologies, défauts, anomalies. Mais s'il y a tout un «morceau» ou tout un chromosome supplémentaire, alors ces déviations seront multiples et lourdes.

Le chromosome 18 contient 2,5% de toutes les informations génétiques. Par conséquent, les troubles du syndrome d'Edwards sont très importants. En raison de la présence de gènes supplémentaires sur le chromosome défectueux, des protéines supplémentaires sont synthétisées, ce qui provoque des perturbations dans la formation et le fonctionnement de nombreux organes et systèmes internes du corps de l’enfant.

Dans le syndrome d'Edwards, des anomalies du système urogénital, du squelette, de certaines parties du système nerveux, du cœur et des vaisseaux sanguins sont notées. Avec le développement du fœtus, ils sont initialement mal formés, après la naissance et fonctionnent avec de graves défauts.

Ainsi, l'unique raison du développement du syndrome d'Edwards est l'apparition d'un chromosome supplémentaire dans la cellule germinale maternelle ou paternelle. La formation de cellules germinales n’est pas le processus habituel de division, suivie du doublement de 23 paires chromosomiques de 46 pièces au maximum, et seulement 23 pièces sont fabriquées.

Si, lors de la division de 18 paires de chromosomes, la division est incorrecte, la cellule sexuelle reçoit 2 chromosomes à la fois. En fin de compte, il contiendra non pas 23, mais 24. Si cela donne lieu à une nouvelle vie, cela conduira au développement du syndrome d'Edwards chez l'enfant à naître.

Symptômes du syndrome d'Edwards

La symptomatologie du syndrome d'Edwards est diverse et varie en fonction de la forme de trisomie et des conditions de développement de l'embryon. Les symptômes externes de la maladie sont les suivants:

  • poids corporel du nouveau-né - pas plus de 2,1 - 2,2 kg;
  • microcéphalie;
  • le crâne s'est étendu jusqu'à la nuque;
  • l'hydrocéphalie;
  • malocclusion;
  • raccourcissement du cou avec formation de plis cutanés;
  • formation de fentes labiales et palatines.

En outre, un enfant atteint du syndrome d'Edwards peut être identifié par les symptômes suivants:

  • front étroit;
  • oreilles basses et leur forme irrégulière (absence de tréteau, allongement horizontal, canaux auditifs étroits);
  • large nuque;
  • mâchoire inférieure pas complètement développée;
  • petite bouche;
  • ciel haut;
  • fissures palpébrales étroites;
  • nez rétréci;
  • septum nasal profond.

Dans le syndrome d'Edwards, des modifications importantes se produisent dans le travail du système musculo-squelettique. Ainsi, la maladie peut être accompagnée de tels signes:

  • violation des articulations, de sorte qu'ils ne peuvent pas se plier et se plier normalement;
  • dysplasie du pied;
  • mobilité des articulations de la hanche;
  • expansion, raccourcissement de la poitrine;
  • épisser les orteils ou la formation de membranes d'oie entre eux;
  • augmentation du nombre de doigts sur les mains et absence de plis en flexion.

Les enfants présentant un tel handicap sont le plus souvent victimes de violations graves des organes internes, à savoir:

  • les maladies cardiaques telles que le canal artériel non fermé, un défaut dans la formation et le fonctionnement du septum entre les ventricules, etc.
  • les maladies endocriniennes qui nuisent à la croissance du corps et à la formation de tissu sous-cutané;
  • hypotonie musculaire;
  • GERD;
  • faiblesse du réflexe de succion;
  • la cryptorchidie;
  • sous-développement des ovaires chez les filles;
  • diverticulose;
  • troubles de la vision;
  • atrésie de sections individuelles du tractus gastro-intestinal;
  • malformation du rein;
  • le doublement des uretères.

Des symptômes similaires du syndrome d'Edwards se produisent chez 75 à 90% des patients et un retard mental (même imbécile) est présent chez tous les enfants avec ce diagnostic.

Diagnostics

Le syndrome d'Edwards est une indication d'interruption de grossesse, sa présence doit donc être identifiée le plus tôt possible. Cela peut être fait avec le dépistage prénatal - un ensemble d’études de laboratoire sur le sérum maternel pour le contrôle des hormones, y compris celles produites par la membrane foetale:

  • beta hCG;
  • Test PAPP;
  • AFP (alpha-foetoprotéine);
  • estriol libre.

Il est également possible de suspecter la présence d'un enfant de cette pathologie lors d'une échographie et d'un examen Doppler du flux sanguin utéro-placentaire. Bien entendu, les résultats de telles études peuvent être indirects et ne pas constituer le "verdict" final. Ceci s'applique aux méthodes de diagnostic tant instrumentales qu'analytiques.

L’évaluation des risques d’avoir un enfant avec de tels écarts est effectuée en tenant compte des

  • âge gestationnel;
  • l'âge de la future mère;
  • données de dépistage biochimiques et échographiques;
  • masse corporelle d'une femme enceinte.

Les femmes enceintes du groupe à haut risque, les médecins proposent de subir un diagnostic prénatal, consistant en une biopsie du chorion, une amniocentèse, une cordocentèse. Après cela, le caryotypage du fœtus est effectué.

Si le syndrome d'Edwards a été identifié chez un enfant après la naissance, il est nécessaire de procéder immédiatement à un examen complet pour identifier les malformations graves. Pour ce faire, effectué une inspection par un certain nombre de spécialistes:

  • un cardiologue;
  • un neurologue;
  • pédiatre;
  • un chirurgien;
  • orthopédiste;
  • urologue

Dans les premières heures suivant la naissance d'un enfant présentant un diagnostic présomptif de "syndrome d'Edwards", il est important de subir une échocardiographie, une échographie des organes abdominaux et des reins.

Traitement du syndrome d'Edwards

Il n’existe actuellement aucun traitement curatif du syndrome d’Edwards. Les enfants ainsi diagnostiqués souffrent d'un sous-développement mental et physique, et la question de la thérapie conduit littéralement les médecins à une impasse.

Certains problèmes et anomalies aident à éliminer l'intervention chirurgicale, mais le traitement invasif n'est pas justifié chez les enfants qui atteignent à peine des jours, voire des mois. Pour cette raison, les experts sont enclins aux tactiques thérapeutiques palliatives. Cela implique de maintenir - avant tout des enfants psychologiques - des enfants nés avec des anomalies similaires. 5 à 10% des bébés atteints du syndrome d'Edwards vivent jusqu'à l'âge d'un an.

Les violations du système nerveux et musculaire conduisent à un trouble de l'activité motrice. Augmente le risque de scoliose, strabisme, atrophie musculaire. Le traitement chirurgical de cette maladie peut être limité en raison du risque de complications cardiovasculaires.

Ces enfants souffrent de constipation fréquente, conséquence de l'hypertonicité de la paroi abdominale et de l'atonie intestinale. En conséquence, les nourrissons éprouvent une gêne et ont également des problèmes d'alimentation. Pour réduire la gravité des symptômes, il est nécessaire d'utiliser des préparations spéciales à base de lait, des préparations laxatives et des produits de la catégorie des «antimousses». Il est absolument inacceptable de recourir à un lavement, car cela peut perturber l'équilibre électrolytique du corps.

Des programmes spéciaux sont en cours de développement pour la correction du développement physique et mental des enfants atteints de ce syndrome.

Un effet négatif sur le pronostic d'un enfant est la formation d'une tumeur de Wilms, un type de cancer du rein. À cet égard, il est recommandé de procéder à une échographie régulière des organes abdominaux.

Les enfants malades sont souvent exposés à des maladies infectieuses et à d'autres pathologies telles que:

  • lésions infectieuses du système urogénital;
  • otite moyenne;
  • la conjonctivite;
  • la sinusite;
  • les frontites;
  • une pneumonie;
  • apnée du sommeil;
  • hypertension pulmonaire;
  • malformations cardiaques congénitales;
  • hypertension artérielle.

Les parents doivent être prêts à faire face à une telle situation afin de pouvoir réagir rapidement au développement d'une maladie particulière et consulter immédiatement un médecin. Parallèlement à cela, il est nécessaire de surveiller de près l'état général de l'enfant malade, car la maladie détectée et traitée à temps est la clé de la prolongation de la vie de l'enfant.

Prévisions

Dans la plupart des cas, le pronostic du syndrome d'Edwards est faible. Seuls quelques enfants survivent à un âge avancé, mais à l'âge adulte, ils souffrent de troubles mentaux et ont besoin de soins constants.

Mais si vous vous entretenez régulièrement avec votre enfant régulièrement et correctement, il sera en mesure d'acquérir des compétences importantes, de développer des réflexes et d'apprendre également à interagir avec les personnes qui s'occupent de l'enfant et les parents.

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